Nový lék, zorevunsersen, prokázal významný potenciál v léčbě Dravetova syndromu, vzácné a těžké formy epilepsie, která postihuje děti. Předběžné výsledky klinických studií ukazují, že lék může snížit počet záchvatů až o 90 % tím, že se zaměří na základní genetickou příčinu onemocnění.
Co je Dravetův syndrom?
Dravetův syndrom je zničující neurologická porucha, která začíná v kojeneckém věku a způsobuje časté záchvaty rezistentní na léky, spolu s opožděným vývojem, problémy s chováním a zvýšeným rizikem předčasné smrti. Asi polovina lidí s Dravetovým syndromem se nedožije dospělosti. Současná léčba, jako jsou antiepileptika a implantáty, může zmírnit příznaky, ale nemění progresi onemocnění.
Jak Zorevunsersen funguje
Lék ovlivňuje mutaci v genu SCN1A, který je zodpovědný za funkci sodíkových kanálů v mozkových buňkách. Většina lidí s Dravetovým syndromem má nefunkční kopii tohoto genu, což má za následek zhoršený přenos nervových vzruchů. Zorevunsersen používá antisense oligonukleotidový přístup, v podstatě „posiluje“ produkci proteinu ze zbývající funkční kopie genu SCN1A.
Toto je zásadní krok vpřed, protože lék neléčí pouze symptomy; snaží se napravit základní genetickou vadu. Lék se podává lumbální punkcí (spinální injekcí), aby se zajistilo, že se dostane do mozku, a účinek dávky přetrvává několik měsíců.
Výsledky testu: Slibný začátek
Studie v rané fázi zahrnující 81 dětí ve věku 2–18 let v USA a Spojeném království ukázala, že nejvyšší dávky zorevunsersenu vedly k 59–91% snížení počtu záchvatů po 20 měsících léčby. Účastníci také zaznamenali zlepšení v neurovývoji a celkové kvalitě života. Přestože studie byla primárně navržena pro hodnocení bezpečnosti a dávkování, pozorované přínosy jsou povzbudivé.
Lék byl obecně dobře snášen, s mírnými vedlejšími účinky, jako je bolest hlavy nebo zvracení spojené s postupem lumbální punkce. Nebyly zjištěny žádné dlouhodobé bezpečnostní problémy.
Co bude dál?
Vědci v současné době provádějí větší, placebem kontrolovanou studii na 170 dětech, aby tyto výsledky potvrdili. Očekává se, že výsledky budou k dispozici v říjnu 2028. I když budou úspěšné, schválení regulačními orgány a široká dostupnost bude vyžadovat další čas.
„Zaměřujeme se na skutečnou hlavní příčinu problému, a proto nejen snižujeme počet útoků, ale také zlepšujeme další aspekty nemoci,“ vysvětluje Dr. Helen Cross, vedoucí výzkumnice studie.
Tato studie představuje významný posun v přístupu k léčbě komplexních forem rané dětské epilepsie. Tím, že se zaměřuje na základní genetickou příčinu Dravetova syndromu, zorevunsersen nabízí potenciálně život měnící léčbu pro děti a rodiny postižené tímto zničujícím stavem.
