Un nouveau médicament, le zorevunersen, a démontré un potentiel important dans le traitement du syndrome de Dravet, une forme rare et grave d’épilepsie touchant les enfants. Les premiers résultats des essais cliniques suggèrent que le médicament peut réduire les crises jusqu’à 90 % en s’attaquant directement à la cause génétique sous-jacente de la maladie.
Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet est un trouble neurologique catastrophique qui apparaît dès la petite enfance et provoque des crises fréquentes et résistantes aux médicaments, ainsi que des retards de développement, des problèmes de comportement et un risque accru de décès prématuré. Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Dravet n’atteignent pas l’âge adulte. Les traitements actuels, comme les médicaments antiépileptiques et les implants, peuvent gérer les symptômes mais ne modifient pas la progression de la maladie.
Comment fonctionne Zorevunersen
Le médicament cible une mutation du gène SCN1A, responsable du fonctionnement des canaux sodiques dans les cellules cérébrales. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Dravet possèdent une copie non fonctionnelle de ce gène, ce qui entraîne une perturbation de la signalisation neuronale. Zorevunersen utilise une approche oligonucléotidique antisens, essentiellement « stimulant » la production de protéines à partir de la copie fonctionnelle restante du gène SCN1A.
Il s’agit d’un pas en avant crucial car le médicament ne traite pas seulement les symptômes ; il tente de corriger le défaut génétique fondamental. Le médicament est administré par ponction lombaire (injection vertébrale) pour garantir qu’il atteigne le cerveau, avec des effets durant plusieurs mois par dose.
Résultats des essais : un début prometteur
Un essai préliminaire portant sur 81 enfants âgés de 2 à 18 ans aux États-Unis et au Royaume-Uni a montré que les doses les plus élevées de zorevunersen entraînaient 59 % à 91 % de crises en moins après 20 mois de traitement. Les participants ont également constaté des améliorations du développement neurologique et de la qualité de vie globale. Bien que l’étude ait été principalement conçue pour évaluer l’innocuité et la posologie, les bénéfices observés sont encourageants.
Le médicament était généralement bien toléré, avec de légers effets secondaires comme des maux de tête ou des vomissements liés à la procédure de ponction lombaire. Remarque : aucun problème de sécurité à long terme n’a été identifié.
Quelle est la prochaine étape ?
Les chercheurs mènent actuellement un essai plus vaste, contrôlé par placebo, auprès de 170 enfants pour confirmer ces résultats. Les résultats sont attendus en octobre 2028. Même en cas de succès, il faudra plus de temps pour obtenir l’approbation réglementaire et une disponibilité généralisée.
“Nous ciblons la véritable cause sous-jacente du problème et, par conséquent, non seulement nous réduisons les crises, mais nous améliorons d’autres aspects de la maladie”, explique le Dr Helen Cross, chercheuse principale de l’étude.
Cette recherche représente un changement important dans la façon dont l’épilepsie complexe à apparition précoce est abordée. En s’attaquant à la cause génétique fondamentale du syndrome de Dravet, zorevunersen propose un traitement potentiellement transformateur pour les enfants et les familles touchés par cette maladie dévastatrice.
