Obat baru, zorevunersen, telah menunjukkan potensi yang signifikan dalam mengobati sindrom Dravet, suatu bentuk epilepsi langka dan parah yang menyerang anak-anak. Hasil uji klinis awal menunjukkan bahwa obat tersebut dapat mengurangi kejang hingga 90% dengan mengatasi secara langsung penyebab genetik yang mendasari kondisi tersebut.
Apa itu Sindrom Dravet?
Sindrom Dravet adalah kelainan neurologis dahsyat yang dimulai pada masa bayi dan sering menyebabkan kejang yang resistan terhadap obat, disertai keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, dan peningkatan risiko kematian dini. Sekitar setengah dari penderita sindrom Dravet belum mencapai usia dewasa. Perawatan yang ada saat ini, seperti obat antiepilepsi dan implan, dapat mengatasi gejala namun tidak mengubah perkembangan penyakit.
Cara Kerja Zorevunersen
Obat ini menargetkan mutasi pada gen SCN1A, yang bertanggung jawab atas fungsi saluran natrium di sel otak. Kebanyakan orang dengan sindrom Dravet memiliki salinan gen ini yang tidak berfungsi, sehingga menyebabkan gangguan sinyal saraf. Zorevunersen menggunakan pendekatan oligonukleotida antisense, yang pada dasarnya “meningkatkan” produksi protein dari sisa salinan gen fungsional SCN1A.
Ini merupakan langkah maju yang penting karena obat tidak hanya mengobati gejala; ia mencoba untuk memperbaiki cacat genetik mendasar. Obat ini diberikan melalui pungsi lumbal (injeksi tulang belakang) untuk memastikan obat mencapai otak, dengan efek yang bertahan beberapa bulan per dosis.
Hasil Uji Coba: Awal yang Menjanjikan
Uji coba tahap awal yang melibatkan 81 anak berusia 2–18 tahun di AS dan Inggris menunjukkan bahwa dosis tertinggi zorevunersen menyebabkan kejang 59% hingga 91% lebih sedikit setelah 20 bulan pengobatan. Peserta juga mengalami peningkatan dalam perkembangan saraf dan kualitas hidup secara keseluruhan. Meskipun penelitian ini terutama dirancang untuk menilai keamanan dan dosis, manfaat yang diamati cukup menggembirakan.
Obat ini umumnya dapat ditoleransi dengan baik, dengan efek samping ringan seperti sakit kepala atau muntah terkait prosedur pungsi lumbal. Yang penting, tidak ada masalah keamanan jangka panjang yang teridentifikasi.
Apa Selanjutnya?
Para peneliti saat ini sedang melakukan uji coba terkontrol plasebo yang lebih besar dengan 170 anak untuk mengkonfirmasi temuan ini. Hasil diharapkan akan diperoleh pada bulan Oktober 2028. Sekalipun berhasil, diperlukan waktu tambahan untuk mendapatkan persetujuan peraturan dan ketersediaan secara luas.
“Kami menargetkan penyebab sebenarnya dari masalah ini, dan oleh karena itu, tidak hanya mengurangi kejang namun juga memperbaiki aspek lain dari penyakit ini,” jelas Dr. Helen Cross, peneliti utama studi tersebut.
Penelitian ini mewakili perubahan signifikan dalam pendekatan epilepsi kompleks awitan dini. Dengan mengatasi akar penyebab genetik sindrom Dravet, zorevunersen menawarkan pengobatan yang berpotensi mengubah hidup anak-anak dan keluarga yang terkena dampak kondisi buruk ini.
