Un nuovo farmaco, lo zorevunersen, ha dimostrato un potenziale significativo nel trattamento della sindrome di Dravet, una forma rara e grave di epilessia che colpisce i bambini. I primi risultati degli studi clinici suggeriscono che il farmaco può ridurre le convulsioni fino al 90% affrontando direttamente la causa genetica alla base della condizione.
Cos’è la sindrome di Dravet?
La sindrome di Dravet è un disturbo neurologico catastrofico che inizia nell’infanzia e provoca convulsioni frequenti e resistenti ai farmaci, insieme a ritardi dello sviluppo, problemi comportamentali e un aumentato rischio di morte prematura. Circa la metà dei soggetti affetti dalla sindrome di Dravet non raggiunge l’età adulta. I trattamenti attuali, come i farmaci antiepilettici e le protesi, possono gestire i sintomi ma non alterano la progressione della malattia.
Come funziona Zorevunersen
Il farmaco prende di mira una mutazione nel gene SCN1A, responsabile della funzione dei canali del sodio nelle cellule cerebrali. La maggior parte degli individui affetti dalla sindrome di Dravet ha una copia non funzionale di questo gene, il che porta a un’interruzione della segnalazione neuronale. Zorevunersen utilizza un approccio basato su oligonucleotidi antisenso, essenzialmente “aumentando” la produzione di proteine dalla copia funzionale rimanente del gene SCN1A.
Questo è un passo avanti fondamentale perché il farmaco non tratta solo i sintomi; tenta di correggere il difetto genetico fondamentale. Il farmaco viene somministrato tramite puntura lombare (iniezione spinale) per garantire che raggiunga il cervello, con effetti che durano diversi mesi per dose.
Risultati dello studio: un inizio promettente
Uno studio in fase iniziale che ha coinvolto 81 bambini di età compresa tra 2 e 18 anni negli Stati Uniti e nel Regno Unito ha dimostrato che le dosi più elevate di zorevunersen hanno portato a dal 59% al 91% in meno di convulsioni dopo 20 mesi di trattamento. I partecipanti hanno anche riscontrato miglioramenti nello sviluppo neurologico e nella qualità generale della vita. Sebbene lo studio sia stato progettato principalmente per valutare la sicurezza e il dosaggio, i benefici osservati sono incoraggianti.
Il farmaco è stato generalmente ben tollerato, con lievi effetti collaterali come mal di testa o vomito legati alla procedura di puntura lombare. In particolare, non sono stati identificati problemi di sicurezza a lungo termine.
Qual è il prossimo passo?
I ricercatori stanno attualmente conducendo uno studio più ampio, controllato con placebo, su 170 bambini per confermare questi risultati. I risultati sono attesi per ottobre 2028. Anche in caso di successo, ci vorrà ulteriore tempo per l’approvazione normativa e una disponibilità diffusa.
“Stiamo prendendo di mira la vera causa alla base del problema e, quindi, non solo riducendo le crisi epilettiche ma migliorando anche altri aspetti della malattia”, spiega la dott.ssa Helen Cross, la ricercatrice principale dello studio.
Questa ricerca rappresenta un cambiamento significativo nel modo in cui viene affrontata l’epilessia complessa a esordio precoce. Affrontando la causa genetica alla radice della sindrome di Dravet, zorevunersen offre un trattamento potenzialmente in grado di alterare la vita dei bambini e delle famiglie colpite da questa condizione devastante.
