Een nieuw medicijn, zorevunersen, heeft een aanzienlijk potentieel aangetoond bij de behandeling van het Dravet-syndroom, een zeldzame en ernstige vorm van epilepsie die kinderen treft. Resultaten uit vroege klinische onderzoeken suggereren dat het medicijn aanvallen met wel 90% kan verminderen door de onderliggende genetische oorzaak van de aandoening direct aan te pakken.
Wat is het Dravet-syndroom?
Het Dravetsyndroom is een catastrofale neurologische aandoening die op jonge leeftijd begint en frequente, medicijnresistente aanvallen veroorzaakt, naast ontwikkelingsachterstanden, gedragsproblemen en een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Ongeveer de helft van degenen met het Dravet-syndroom bereikt de volwassenheid niet. De huidige behandelingen, zoals anti-epileptica en implantaten, kunnen de symptomen onder controle houden, maar veranderen de progressie van de ziekte niet.
Hoe Zorevunersen werkt
Het medicijn richt zich op een mutatie in het SCN1A -gen, dat verantwoordelijk is voor de natriumkanaalfunctie in hersencellen. De meeste mensen met het Dravet-syndroom hebben een niet-functionele kopie van dit gen, wat leidt tot verstoorde neuronale signalering. Zorevunersen maakt gebruik van een antisense-oligonucleotidebenadering, waardoor in wezen de productie van eiwitten uit de resterende functionele SCN1A -genkopie wordt “versterkt”.
Dit is een cruciale stap voorwaarts omdat het medicijn niet alleen symptomen behandelt; het probeert het fundamentele genetische defect te corrigeren. Het medicijn wordt toegediend via een lumbale punctie (wervelinjectie) om ervoor te zorgen dat het de hersenen bereikt, met effecten die enkele maanden per dosis aanhouden.
Proefresultaten: een veelbelovende start
Uit een onderzoek in een vroeg stadium onder 81 kinderen van 2 tot 18 jaar in de Verenigde Staten en Groot-Brittannië bleek dat de hoogste doses zorevunersen leidden tot 59% tot 91% minder aanvallen na 20 maanden behandeling. Deelnemers ervoeren ook verbeteringen in de neurologische ontwikkeling en de algehele kwaliteit van leven. Hoewel het onderzoek in de eerste plaats bedoeld was om de veiligheid en dosering te beoordelen, zijn de waargenomen voordelen bemoedigend.
Het medicijn werd over het algemeen goed verdragen, met milde bijwerkingen zoals hoofdpijn of braken die verband hielden met de lumbale punctieprocedure. Er zijn met name geen veiligheidsproblemen op de lange termijn vastgesteld.
Wat is het volgende?
Onderzoekers voeren momenteel een grotere, placebogecontroleerde studie uit met 170 kinderen om deze bevindingen te bevestigen. De resultaten worden in oktober 2028 verwacht. Zelfs als dit succesvol is, zal het nog enige tijd duren voordat de regelgevende instanties het systeem goedkeuren en op grote schaal beschikbaar zijn.
“We richten ons op de werkelijke onderliggende oorzaak van het probleem, en daarom verminderen we niet alleen het aantal aanvallen, maar verbeteren we ook andere aspecten van de ziekte”, legt dr. Helen Cross uit, de hoofdonderzoeker van het onderzoek.
Dit onderzoek vertegenwoordigt een significante verandering in de manier waarop complexe epilepsie met vroege aanvang wordt benaderd. Door de genetische oorzaak van het Dravet-syndroom aan te pakken, biedt zorevunersen een potentieel levensveranderende behandeling voor kinderen en gezinnen die getroffen zijn door deze verwoestende aandoening.
