Nowy lek, zorevunsersen, wykazał znaczny potencjał w leczeniu zespołu Dravet – rzadkiej i ciężkiej postaci padaczki dotykającej dzieci. Wstępne wyniki badań klinicznych pokazują, że lek może zmniejszyć liczbę ataków nawet o 90%, celując w genetyczną przyczynę choroby.
Co to jest zespół Draveta?
Zespół Dravet to wyniszczające zaburzenie neurologiczne, które rozpoczyna się w niemowlęctwie i powoduje częste, lekooporne napady padaczkowe, opóźnienia rozwojowe, problemy behawioralne i zwiększone ryzyko przedwczesnej śmierci. Około połowa osób z zespołem Draveta nie dożywa wieku dorosłego. Obecne metody leczenia, takie jak leki przeciwpadaczkowe i implanty, mogą złagodzić objawy, ale nie zmieniają postępu choroby.
Jak działa Zorevunsersen
Lek wpływa na mutację w genie SCN1A, który odpowiada za funkcję kanałów sodowych w komórkach mózgowych. Większość osób z zespołem Draveta ma niefunkcjonalną kopię tego genu, co powoduje upośledzenie przekazywania impulsów nerwowych. Zorevunsersen wykorzystuje podejście oparte na oligonukleotydach antysensownych, zasadniczo „zwiększając” produkcję białka z pozostałej funkcjonalnej kopii genu SCN1A.
Jest to krytyczny krok naprzód, ponieważ lek nie tylko leczy objawy; stara się skorygować zasadniczy defekt genetyczny. Lek podaje się poprzez nakłucie lędźwiowe (wstrzyknięcie do kręgosłupa), aby zapewnić przedostanie się do mózgu, a działanie dawki utrzymuje się przez kilka miesięcy.
Wyniki testu: obiecujący początek
Badanie na wczesnym etapie z udziałem 81 dzieci w wieku 2–18 lat w USA i Wielkiej Brytanii wykazało, że najwyższe dawki zorevunsersenu powodowały 59–91% zmniejszenie liczby napadów po 20 miesiącach leczenia. Uczestnicy zauważyli także poprawę w zakresie rozwoju układu nerwowego i ogólnej jakości życia. Chociaż badanie miało głównie na celu ocenę bezpieczeństwa i dawkowania, zaobserwowane korzyści są zachęcające.
Lek był na ogół dobrze tolerowany, występowały łagodne działania niepożądane, takie jak ból głowy lub wymioty, związane z zabiegiem nakłucia lędźwiowego. W szczególności nie zidentyfikowano żadnych długoterminowych problemów związanych z bezpieczeństwem.
Co dalej?
Aby potwierdzić te wyniki, naukowcy prowadzą obecnie większe badanie kontrolowane placebo z udziałem 170 dzieci. Oczekuje się, że wyniki będą dostępne w październiku 2028 r. Nawet jeśli się powiedzie, potrzebny będzie dodatkowy czas na zatwierdzenie przez organy regulacyjne i powszechną dostępność.
„Celujemy w prawdziwą przyczynę problemu, a zatem nie tylko zmniejszamy liczbę ataków, ale także poprawiamy inne aspekty choroby” – wyjaśnia dr Helen Cross, główna badaczka biorąca udział w badaniu.
Badanie to stanowi znaczącą zmianę w podejściu do leczenia złożonych postaci padaczki we wczesnym dzieciństwie. Celując w genetyczną przyczynę zespołu Draveta, zorevunsersen oferuje potencjalnie zmieniające życie leczenie dzieci i rodzin dotkniętych tą wyniszczającą chorobą.
