Um novo medicamento, o zorevunersen, demonstrou um potencial significativo no tratamento da síndrome de Dravet, uma forma rara e grave de epilepsia que afecta crianças. Os primeiros resultados dos ensaios clínicos sugerem que o medicamento pode reduzir as convulsões em até 90%, abordando diretamente a causa genética subjacente da doença.
O que é a Síndrome de Dravet?
A síndrome de Dravet é um distúrbio neurológico catastrófico que começa na infância e causa convulsões frequentes e resistentes aos medicamentos, juntamente com atrasos no desenvolvimento, problemas comportamentais e um risco aumentado de morte prematura. Aproximadamente metade das pessoas com síndrome de Dravet não atinge a idade adulta. Os tratamentos atuais, como medicamentos antiepilépticos e implantes, podem controlar os sintomas, mas não alteram a progressão da doença.
Como funciona o Zorevunersen
A droga tem como alvo uma mutação no gene SCN1A, que é responsável pela função do canal de sódio nas células cerebrais. A maioria dos indivíduos com síndrome de Dravet tem uma cópia não funcional deste gene, levando à interrupção da sinalização neuronal. Zorevunersen usa uma abordagem de oligonucleotídeo antisense, essencialmente “aumentando” a produção de proteína a partir da cópia funcional restante do gene SCN1A.
Este é um passo crítico porque o medicamento não trata apenas os sintomas; tenta corrigir o defeito genético fundamental. O medicamento é administrado por punção lombar (injeção espinhal) para garantir que chega ao cérebro, com efeitos que duram vários meses por dose.
Resultados do teste: um começo promissor
Um ensaio em fase inicial envolvendo 81 crianças com idades entre 2 e 18 anos nos EUA e no Reino Unido mostrou que as doses mais altas de zorevunersen levaram a 59% a 91% menos convulsões após 20 meses de tratamento. Os participantes também experimentaram melhorias no neurodesenvolvimento e na qualidade de vida geral. Embora o estudo tenha sido concebido principalmente para avaliar a segurança e a dosagem, os benefícios observados são encorajadores.
A droga foi geralmente bem tolerada, com efeitos colaterais leves, como dores de cabeça ou vômitos, relacionados ao procedimento de punção lombar. Notavelmente, nenhuma preocupação de segurança a longo prazo foi identificada.
O que vem a seguir?
Os investigadores estão actualmente a realizar um ensaio maior, controlado por placebo, com 170 crianças para confirmar estas descobertas. Os resultados são esperados para outubro de 2028. Mesmo que sejam bem sucedidos, será necessário mais tempo para a aprovação regulamentar e a disponibilidade generalizada.
“Estamos visando a verdadeira causa subjacente do problema e, portanto, não apenas reduzindo as convulsões, mas também melhorando outros aspectos da doença”, explica a Dra. Helen Cross, pesquisadora principal do estudo.
Esta pesquisa representa uma mudança significativa na forma como a epilepsia complexa de início precoce é abordada. Ao abordar a causa genética raiz da síndrome de Dravet, o zorevunersen oferece um tratamento potencialmente transformador para crianças e famílias afetadas por esta condição devastadora.
