Un fármaco novedoso, zorevunersen, ha demostrado un potencial significativo en el tratamiento del síndrome de Dravet, una forma rara y grave de epilepsia que afecta a los niños. Los primeros resultados de los ensayos clínicos sugieren que el medicamento puede reducir las convulsiones hasta en un 90% al abordar directamente la causa genética subyacente de la afección.
¿Qué es el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es un trastorno neurológico catastrófico que comienza en la infancia y causa convulsiones frecuentes resistentes a los medicamentos, junto con retrasos en el desarrollo, problemas de conducta y un mayor riesgo de muerte prematura. Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Dravet no llegan a la edad adulta. Los tratamientos actuales, como los implantes y los fármacos antiepilépticos, pueden controlar los síntomas pero no alteran la progresión de la enfermedad.
Cómo funciona Zorevunersen
El fármaco se dirige a una mutación en el gen SCN1A, que es responsable de la función del canal de sodio en las células cerebrales. La mayoría de las personas con síndrome de Dravet tienen una copia no funcional de este gen, lo que provoca una alteración de la señalización neuronal. Zorevunersen utiliza un enfoque de oligonucleótidos antisentido, que esencialmente “impulsa” la producción de proteína a partir de la copia funcional restante del gen SCN1A.
Este es un paso adelante fundamental porque el fármaco no sólo trata los síntomas; intenta corregir el defecto genético fundamental. El medicamento se administra mediante punción lumbar (inyección espinal) para garantizar que llegue al cerebro, y los efectos duran varios meses por dosis.
Resultados del ensayo: un comienzo prometedor
Un ensayo en etapa inicial que involucró a 81 niños de 2 a 18 años en los EE. UU. y el Reino Unido demostró que las dosis más altas de zorevunersen provocaron entre un 59% y un 91% menos de convulsiones después de 20 meses de tratamiento. Los participantes también experimentaron mejoras en el desarrollo neurológico y la calidad de vida en general. Si bien el estudio fue diseñado principalmente para evaluar la seguridad y la dosis, los beneficios observados son alentadores.
En general, el fármaco fue bien tolerado, con efectos secundarios leves, como dolores de cabeza o vómitos, relacionados con el procedimiento de punción lumbar. En particular, no se identificaron problemas de seguridad a largo plazo.
¿Qué sigue?
Actualmente, los investigadores están realizando un ensayo más amplio, controlado con placebo, con 170 niños para confirmar estos hallazgos. Se esperan los resultados para octubre de 2028. Incluso si tienen éxito, se necesitará más tiempo para la aprobación regulatoria y la disponibilidad generalizada.
“Estamos apuntando a la causa subyacente real del problema y, por lo tanto, no solo reducimos las convulsiones sino que mejoramos otros aspectos de la enfermedad”, explica la Dra. Helen Cross, investigadora principal del estudio.
Esta investigación representa un cambio significativo en la forma de abordar la epilepsia compleja de aparición temprana. Al abordar la causa genética fundamental del síndrome de Dravet, zorevunersen ofrece un tratamiento que potencialmente altera la vida de los niños y las familias afectados por esta devastadora afección.
